Содержание статьи:
Серповидно-клеточной анемией называют наследственную гемоглобинопатию, которая проявляется выработкой аномального гемоглобина S, изменением свойств и формы эритроцитов Источник:
Серповидноклеточная анемия. Доклад секретариата. Пятьдесят девятая сессия a59/9 всемирной ассамблеи здравоохранения. 2016. с.1-7.
Симптомами серповидно-клеточной анемии являются апластические и гемолитические кризы, закупорка сосудов тромбами, боли в суставах и костях, увеличение селезенки.
Диагноз ставится на основе результатов исследования крови пациента и пункции костного мозга. Лечение симптоматическое, консервативное, направлено на снятие и профилактику кризов. Пациенту назначают прием антикоагулянтов, проводят переливание эритроцитов. При наличии показаний проводится операция по удалению селезенки.
Причины
Данный вид заболевания возникает из-за генетических аномалий, которые приводят к синтезу серповидного гемоглобина. Это патологическая форма. Когда из такого гемоглобина высвобождается кислород он склеивается, что приводит к образованию стержней, которые меняют форму эритроцита и повреждают его. Именно такие патологические изменения приводят к развитию симптоматики заболевания.
Данная патология является наследственной и не заразна для окружающих людей. Заболевание возникает, если малыш наследует аномальные гены от обоих родителей. Если унаследован аномальный ген от одного родителя, то человек является носителем, но сам не болеет. Анемии у него не возникает.
Виды
Выделяют два вида данной патологии:
1. Гомозиготная. В гомозиготах имеется по одному аномальному гену от отца и матери. В крови таких пациентов только серповидные эритроциты, в связи с чем болезнь развивается быстро и отличается тяжелым течением.
2. Гетерозиготная. Патологический ген наследуется только от одного из родителей. Поэтому в крови имеются не только аномальные, но и нормальные эритроциты. У таких пациентов клинические признаки заболевания возникают редко, при наличии определенных условий.
Симптомы
Клиника серповидной анемии обычно проявляется в раннем детстве (в течение первых двух лет). Основными симптомами являются бледность кожи и слизистых оболочек, увеличение селезенки, задержка развития, слабый иммунитет что приводит к частым инфекционным заболеваниям Источник:
К вопросу о клинических проявлениях серповидноклеточного заболевания. Кузьмин Г.Д., Троицкая О.В., Мансур Т.И., Кузнецов В.И., Маслова А.Н. Вестник РУДН. Серия: Медицина. 2005. №1. с.81-84. Помимо этого, наблюдается болезненные припухлости стоп и кистей, что является следствием закупорки капилляров в мелких костях.
Вследствие тромбозов происходит закупорка тканей по всему организму. Это может привести к развитию инсульта, некроза почек и костей, инфаркта селезенки, образованию язв на нижних конечностях, снижению зрения, болезненной патологической эрекции у мужчин.
Закупорка сосудов костей приводит к появлению сильных болей. Нарушение функции селезенки увеличивает частоту заболеваемости бактериальными инфекциями и может привести к развитию тяжелых осложнений (остеомиелит, сепсис и другие).
Основной причиной смерти пациентов всех возрастных групп является инфекция. У людей среднего возраста летальный исход может наступить на фоне дыхательной и почечной недостаточности.
Гетерозиготные пациенты, которые унаследовали дефектный ген только у одного родителя обычно являются клинически здоровыми. Но если возникает серьезная гипоксия (например, при подъеме в гору) некоторые эритроциты могут принимать форму серпа, что приводит к появлению симптомов данного вида заболевания.
Осложнения
Хроническое течение серповидно-клеточной формы с частыми кризами приводит к развитию в организме необратимых изменений, которые могут стать причиной гибели пациента. У некоторых больных отмечается сморщивание селезенки, вызванное аутоиммунными факторами. На этом фоне сильно снижается иммунитет, у пациентов часто возникают тяжело протекающие инфекции Источник:
Серповидно-клеточная анемия: случай из клинической практики. Шапченко А.В., Арабидзе Г.Г., Муслимова О.В., Фищенко С.Г., Скрябина Е.О., Полякова О.В. Нескаромная С.А. CardioСоматика. 2013. №3. с.52-58 (менингит, пневмония, сепсис и ряд других).
Закупорка кровеносных сосудов приводит к развитию кризов. В итоге даже у детей могут возникать ишемические инсульты. У взрослых людей чаще наблюдаются кровоизлияния в мозг, эректильная дисфункция, поражение сосудов сетчатки, почечная недостаточность.
У женщин с данной формой заболевания позднее начинаются месячные, имеется предрасположенность к выкидышам и преждевременным родам. Может развиться сердечная и хроническая почечная недостаточность.
В результате длительного разрушения эритроцитов с выбросом в кровь гемоглобина и образования излишков билирубина развивается желчнокаменная болезнь, холецистит. Помимо этого, у пациентов с данной формой патологии могут возникать такие осложнения, как остеомиелит, некроз костей, язвы голеней.
Диагностика
Диагноз ставится после лабораторного изучения свойств гемоглобина пациента. Самой старой методикой выявления болезни является исследование «влажного мазка». Суть процедуры заключается в том, что, если смочить мазок крови специальным веществом эритроциты начинают быстро отдавать кислород и принимают характерную патологическую форму. Чтобы результат был максимально достоверным, через сутки делается повторный анализ.
Еще один, более распространенный метод, основан на выявлении патологических элементов крови по их сниженной растворимости в некоторых растворах, по сравнению с нормальными клетками. Большая популярность данной методики связана с тем, что результаты исследования можно получить в течение 15 минут.
Важно! Вышеприведенные исследования позволяют определить наличие патологии, но не выявляют ее форму (гомозиготная или гетерозиготная), что крайне важно знать в плане дальнейшего прогноза. Выявить форму болезни на сегодняшний день можно только при помощи анализа подвижности гемоглобина в электрическом поле. Без данного исследования точная диагностика невозможна. Но для массовых обследований данная методика не подходит, так как занимает большое количество времени и дорого стоит.
Лечение
Для терапии данной формы заболевания используются:
- сильные наркотические обезболивающие (морфин и другие);
- антибактериальные препараты (для лечения инфекционных осложнений);
- НПВС (для снятия воспаления);
- кислородотерапия;
- введение специальных растворов (через рот или внутривенно).
При тяжелом течении болезни или перед оперативным вмешательством проводится переливание эритроцитов. В ряде случаев для проведения данной манипуляции используется специальный аппарат, который удаляет патологические измененные клетки и заменяет их на здоровые.
Для снижения тяжести и частоты болевых приступов, а также сокращения количества госпитализаций и переливаний крови пациенту может быть назначен прием цитостатиков Источник:
Серповидно-клеточное заболевание и его неврологические проявления. Кузьмин Г.Д., Троицкая О.В., Мансур Т.И., Юшкова Н.М., Кузнецов В.И. Вестник РУДН. Серия: Медицина. 2004. №3. с.34-36.
Полностью вылечить заболевание можно только при помощи пересадки пациенту стволовых клеток. Это относительно новая методика. Ее проведение сопряжено с серьезными рисками (у некоторых пациентов возможен летальный исход). Но если пересадка проходит успешно, то человек полностью выздоравливает. Трансплантацию обычно делают молодым пациентам с тяжелой формой заболевания, которым удалось найти донора.
Сейчас клинические испытания проходит еще ряд эффективных методик лечения данной патологии. Поэтому есть высокая вероятность, что через несколько лет на фармацевтическом рынке появятся новые эффективные препараты для терапии серповидно-клеточной формы болезни.
Прогноз и профилактика
На сегодняшний день заболевание с трудом поддается лечению. У детей старше 10 лет количество кризов начинает снижаться, но развиваются серьезные осложнения. Ряд пациентов умирают в детском возрасте из-за сепсиса или некроза тканей. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет Источник:
Анемии. Сараева Н.О. Учебное пособие для студентов. Иркутский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. 2009. с.78-80.
Специфической профилактики нет, так как патология имеет наследственный характер. Чтобы замедлить прогрессирование заболевания, нужно стараться избегать инфекций, обезвоживания организма, хронического стресса, нервного перенапряжения, кислородного голодания, воздействия слишком высоких или низких температур.
Детям с данной формой гемолитической анемии показана обязательная вакцинация против менингококка и пневмококка. Если в семье имеются люди, больные данной формой заболевания, то при планировании беременности необходима консультация генетика для оценки возможных рисков для будущего ребенка.
Источники:
- К вопросу о клинических проявлениях серповидноклеточного заболевания. Кузьмин Г.Д., Троицкая О.В., Мансур Т.И., Кузнецов В.И., Маслова А.Н. Вестник РУДН. Серия: Медицина. 2005. №1. с.81-84
- Серповидно-клеточная анемия: случай из клинической практики. Шапченко А.В., Арабидзе Г.Г., Муслимова О.В., Фищенко С.Г., Скрябина Е.О., Полякова О.В. Нескаромная С.А. CardioСоматика. 2013. №3. с.52-58
- Серповидно-клеточное заболевание и его неврологические проявления. Кузьмин Г.Д., Троицкая О.В., Мансур Т.И., Юшкова Н.М., Кузнецов В.И. Вестник РУДН. Серия: Медицина. 2004. №3. с.34-36
- Анемии. Сараева Н.О. Учебное пособие для студентов. Иркутский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. 2009. с.78-80
- Серповидноклеточная анемия. Доклад секретариата. Пятьдесят девятая сессия a59/9 всемирной ассамблеи здравоохранения. 2016. с.1-7
