Лечение фенилкетонурии

Содержание статьи:

Общие сведения
Показания для лечения
Диагностика
Дифференциальная диагностика
Лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором изменяется метаболизм фенилаланина (аминокислоты, которая поступает в организм с продуктами питания). В норме белки, получаемые с пищей, расщепляются на аминокислоты, после чего с током крови разносятся по организму к нужным органам и тканям. При фенилкетонурии метаболизм фенилаланина (ФА) нарушается, что приводит к его накоплению в крови. Если не начать контролировать уровень гормона, то это приводит к повреждению ЦНС и нарушению развития головного мозга. Поэтому первичное обследование новорожденных детей на заболевание фенилкетонурию проводится еще в родильном доме. Последующие мероприятия включают молекулярно-генетическую диагностику, определение количества фенилаланина в крови, анализ мочи (биохимический), МРТ мозга. Лечение заболевания проводится в нашей клинике в Санкт-Петербурге.

Общие сведения

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) — это наследственное заболевание,

вызванное генетическими причинами. Впервые патология была описана около 100 лет назад. В наши дни частота болезни составляет 1 случай на 10 000 малышей. Сразу после рождения заболевание никак не проявляет себя клинически. Однако при первых же поступлениях в организм фенилаланина с пищей ФКУ начинает стремительно развиваться, что приводит к тяжелым нарушениям в состоянии здоровья младенца. Именно поэтому крайне важно выявить наличие патологии сразу после появления ребенка на свет. Это является одной из основных задач педиатров, генетиков и неонатологов.

Стоимость услуг

Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный, лечебно-диагностический, амбулаторный	2 900 руб.	-
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный, лечебно-диагностический, амбулаторный	2 850 руб.	-
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога, к.м.н. первичный, лечебно-диагностический, амбулаторный	3 500 руб.	-
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога, к.м.н. повторный, лечебно-диагностический, амбулаторный	3 450 руб.	-
Прием врача-специалиста (на дому, Зеленая зона)	7 500 руб.	-
Прием врача-специалиста (на дому, Желтая зона)	8 500 руб.	-
Прием врача-специалиста (на дому, Красная зона)	9 500 руб.	-
Прием врача-специалиста (на дому, Ленинградская область, каждые 20 км от КАД)	12 500 руб.	-
Консультация (интерпретация) с анализами и обследованиями сторонних организаций	2 900 руб.	-
Консультация врача с применением телемедицинских технологий	2 850 руб.	-
Назначение диетического питания при заболеваниях	2 000 руб.	-

Показать все цены

* Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг в регистратуре или в контакт-центре по телефону +7 (812) 445-65-77. Размещенный прайс не является офертой. Медицинские услуги оказываются на основании договора.
Лечение можно пройти в кредит или в рассрочку. Подробнее.

Показания для лечения

После рождения какие-либо симптомы отсутствуют. По мере накопления фенилаланина в организме могут появляться неспецифические клинические признаки, по которым сложно поставить диагноз. Именно поэтому так важно выявить болезнь сразу после рождения, во время проведения неонатального скрининга. Чем дольше малыш не будет получать лечение, тем быстрее разовьется умственная отсталость и другие необратимые тяжелые нарушения.

Если болезнь не лечить, то у ребенка появляются следующие симптомы:

характерный неприятный запах изо рта, от мочи, кожи;
светочувствительность;
тошнота, рвота;
нарушения зрения (атрофия зрительного нерва, косоглазие, ухудшение остроты зрения);
эпилепсия и другие неврологические нарушения;
голубые глаза, светлая кожа (такой фенотип возникает из-за того, что фенилаланин не может превратиться в меланин);
гиперактивность — снижение концентрации внимания, вспышки гнева, беспричинное беспокойство;
уменьшение размеров мозга и черепа (микроцефалия) при нормальных размерах других органов;
снижение умственных способностей (от легкого нарушения интеллекта до имбецильности);
психические расстройства (тревожность, депрессия, шизофрения, биполярное расстройство и ряд других);
проблемы в социальной и эмоциональной сферах — трудности с учебой в школе, снижение мотивации, раздражительность, нарушение социальных коммуникаций, изоляция, резкие перепады настроения.

Диагностика

Основные методы диагностики заболевания:

1. Неонатальный скрининг. Проводится через 3-5 суток после рождения доношенного ребенка (недоношенным детям обследование делают на седьмой день). У малыша берут капиллярную кровь на анализ. При выявлении повышенного содержания фенилаланина (более 2,2 мг%) показан прием детского генетика и проведение углубленного обследования.

2. Генотипирование. Определяют степень дисфункции белка, другие патологические изменения. На основании полученного результата будет строиться тактика терапии болезни.

3. Лабораторная диагностика:

анализ крови (биохимический) — проводится в условиях лаборатории, определяют уровень фенилаланина, АЛТ, АСТ, тирозина, катехоламинов;
исследование мочи (биохимическое) — обнаруживают продукты распада гормонов и кетоновые тела.

4. Инструментальная диагностика:

ЭЭГ, МРТ мозга — выявляют очаги поражения, другие патологические изменения у детей от 12 лет и старше;
фиброгастродуоденоскопия — обнаруживают поражение слизистой желудка;
УЗИ почек и брюшной полости — обнаруживают мочекаменную болезнь, патологические изменения в поджелудочной железе, печени, дискинезию желчевыводящих путей.

Дифференциальная диагностика

Фенилкетонурию дифференцируют со следующими патологиями:

транзиторная гиперфенилаланинемия недоношенных;
галактоземия (наследственная патология, связанная с нарушением метаболизма);
тирозинемия (нарушение обмена веществ, приводящее к поражению почек, печени, периферических нервов);
ряд заболеваний, при которых нарушается работа печени.

Лечение

Терапия заболевания комплексная и требует участия сразу нескольких специалистов (педиатр, генетик, диетолог, кардиолог, невролог, гастроэнтеролог и ряд других).

Способы лечения:

1. Диетотерапия. Основной метод лечения заболевания. После того как диагноз окончательно подтвержден пациенту назначают диету, суть которой состоит в исключении продуктов с фенилаланином в составе. Чем раньше аминокислота будет исключена из рациона, тем меньше повреждений произойдет в мозге и нервной системе и тем лучше прогноз.

Несмотря на ограничение продуктов с фенилаланином, нужно стремиться к тому, чтобы питание было сбалансированным, так как необходимо обеспечить нормальное развитие организма ребенка. Недостаток белка компенсируют за счет специальных лечебных продуктов, в которых частично или полностью отсутствует фенилаланин.

Содержание ФА нужно рассчитать так, чтобы его было немного, но достаточно для нормального развития и роста пациента. Необходимо полностью исключить из рациона продукты, богатые белком (рыба, сыр, мясо, орехи, яйца, соя, молоко). В ограниченных количествах можно употреблять злаки и картофель. Эти продукты нужно равномерно распределить на весь день.

Разрешено употреблять почти все овощи и большинство фруктов. Также можно включить в рацион варенье, сахар, сиропы, сливочное и растительное масло. Помимо этого, в продаже есть продукты питания, которые произведены специально для пациентов с фенилкетонурией (хлеб, печенье, макароны, сладости, молоко, рис). Их можно готовить стандартными способами (варить, запекать, жарить, тушить и так далее), добавлять специи, травы.

Продукты с высоким содержанием белка (сыр, яйца, молоко, мясо, рыба) заменяют специальной смесью аминокислот, в которой нет ФА. Продукт выпускается в виде таблеток, напитка, пасты и принимается только по назначению врача, несколько раз в день.

Важно, чтобы ребенок получал все необходимые витамины и минералы. Если они не включены в состав заменителей белка, то врач назначит их в нужной дозировке в виде дополнительных добавок к пище. Принимать нужно только те средства, которые назначил специалист.

2. Контроль уровня ФА в крови. Мнения медиков по поводу того, при каких показателях фенилаланина начинать лечение, расходятся. Было проведено клиническое исследование, по результатам которого установлено, что при уровне ФА 400 мкмоль/л и выше у пациентов начинается снижение умственных способностей. Согласно Российским клиническим рекомендациям, лечение фенилкетонурии назначается, если концентрация фенилаланина в крови достигает более 360 мкмоль/л.

3. Медикаментозное лечение. Эффективно при некоторых формах заболевания. Лекарственные средства назначают индивидуально для каждого пациента, по итогам тестирования. Тесты проводит и оценивает лечащий врач. Для получения более точных и достоверных результатов диагностику рекомендуется проводить в условиях стационара (можно дневного). Если пациент сознательный и строго соблюдает все рекомендации специалистов, то можно провести тесты амбулаторно. Прежде чем начинать обследование, нужно стабилизировать уровень ФА в крови путем соблюдения привычного для пациента рациона в течение пяти дней перед и во время тестирования. Если получены положительные результаты, то их нужно подтвердить в ходе более длительного наблюдения за пациентом.