Диагностика синдрома перегрузки железом (Гемохроматоз)

Врачи Цены Наши клиники Отзывы

Гемохроматоз — это наследственное заболевание, которое возникает из-за генетических нарушений и сопровождается накоплением железа во внутренних органах. Патология редкая, встречается примерно у 3 человек из 1000, мужчины болеют в два раза чаще женщин. Переизбыток железа нарушает работу органов, приводит к развитию сахарного диабета, цирроза печени, кардиомиопатии. Для диагностики гемохроматоза используют анализы крови, которые подтверждают нарушение обмена железа. Лечение заключается в применении препаратов, которые связывают атомы железа и выводят их из организма.

Виды болезни

В зависимости от причины и механизма развития выделяют две формы гемохроматоза.

Первичный, или истинный. Возникает в результате генетических нарушений, приводящих к неправильному образованию ферментных систем. Из-за этого железо не расходуется на нужды организма, а накапливается во внутренних органах и коже.
Вторичный, который обычно называют гемосидероз. В данном случае нарушение работы ферментных систем не врожденное, а приобретенное. Причинами заболевания служат нарушения обмена веществ, неправильное питание, переливание крови, гепатиты и циррозы.

Симптомы перегрузки железом

На начальной стадии гемохроматоз протекает бессимптомно. Железо продолжает накапливаться в органах и тканях, и однажды достигает критического уровня. При врожденной форме болезни это происходит обычно к 25-30 годам. Поначалу симптомы слабо выражены и неспецифичны: слабость, похудание, тяжесть в правом боку. Вскоре развиваются более выраженные признаки перегрузки организма железом:

бронзовое окрашивание кожи;
выпадение волос на голове и теле;
деформация ногтей в виде ложек;
боли в суставах;
нарушение либидо у мужчин и женщин;
нарушение менструального цикла и бесплодие у женщин;
нарушение ритма сердца.

У пациентов с гемохроматозом увеличиваются в размере печень и сердце, развиваются цирроз и кардиомиопатия. Это наиболее тяжелые проявления болезни, которые могут привести к летальному исходу.

Показания к проведению исследования

Обследование на гемохроматоз показано людям с отягощенным наследственным анамнезом, то есть случаями заболевания у ближайших родственников. Также анализы нужно сдавать людям с характерными признаками перегрузки железом:

бронзовый оттенок кожи;
патологическая слабость и утомляемость;
беспричинное облысение;
бесплодие;
боли в правом подреберье;
боли в сердце и различные нарушения ритма.

Диагностика гемохроматоза включает следующие лабораторные анализы:

исследование уровня ферритина, трансферрина и железа в крови;
определение железосвязывающей способности плазмы крови;
определение уровня железа в моче.

Дополнительно врач назначает биопсию кожи или печени с последующим микроскопическим исследованием, которое подтверждает накопление железа. Для определения типа гемохроматоза проводят молекулярно-генетическое тестирование, которое подтверждает или исключает наследственное происхождение болезни.

Для оценки степени тяжести гемохроматоза проводят общеклинические анализы крови и мочи, ультразвуковое и рентгенологическое исследование внутренних органов.

Подготовка к процедуре

Специальная подготовка к исследованию на гемохроматоз не требуется. Пациенту рекомендуют накануне сдачи анализов отказаться от употребления жирной пищи, красного мяса и алкоголя.

Интерпретация результатов

На гемохроматоз указывают следующие изменения, выявленные при обследовании пациента:

повышение уровня железа крови более 30 мкмоль/литр;
повышение уровня ферритина более 150 мкг/литр у женщин и более 400 мкг/литр у мужчин;
повышение уровня трансферрина более 3,6 г/литр;
снижение железосвязывающей способности плазмы крови менее 41 мкмоль/литр или менее 15% насыщения;
выявление мутаций в генах, регулирующих обмен железа;
обнаружение вещества гемосидерина в образцах кожи или печеночной ткани.

Ультразвуковое и рентгенологическое исследование внутренних органов показывает их увеличение и уплотнение. Общеклинические исследования определяют степень нарушения функции органов.

Преимущества анализа на перегрузку железом в «СМ-Клиника»

Пройти комплексное обследование на гемохроматоз вы можете в медицинском центре «СМ-Клиника» в Санкт-Петербурге. В нашей лаборатории вам доступны все виды анализов, а по необходимости специалисты делают биопсию кожи и печени. Сдать кровь и мочу на исследование вы можете по записи в любое удобное для вас время. Записываться можно по телефону или у администратора клиники, стоимость исследования указана в прайс-листе на сайте. С результатами анализов вы можете сразу обратиться к профильному специалисту для получения дальнейших рекомендаций.