Диагностика синдрома перегрузки железом (Гемохроматоз)

Врачи Цены Наши клиники Отзывы

Синдром перегрузки железом - это состояние, которое характеризуется избыточным накоплением железа в организме человека. Оно может быть вызвано генетическими мутациями или различными заболеваниями, такими как заболевания крови или печени, а также получением множественных крови и ее компонентов. Клинические признаки этого синдрома могут включать гиперпигментацию кожи, боли в суставах, нарушения репродуктивной функции, развитие сахарного диабета и кардиомиопатии. Для постановки диагноза используются тесты, позволяющие определить уровень железа, трансферрина и ферритина в крови. Лечение включает кровопускание (флеботомия) и назначение хелатирующих препаратов.

Причины появления

Выделяют два вида синдрома перегрузки железом: первичный, вызванный наследственным гемохроматозом, и вторичный, который развивается на фоне других заболеваний и состояний и подразделяется на несколько типов. Наследственный гемохроматоз развивается вследствие мутации гена HFE. Причинами вторичной перегрузки железом являются:

заболевания печени
гемолитические анемии
хронический алкоголизм
прием препаратов железа
гемотрансфузии
другие редкие причины

Диагностика

Общие лабораторные исследования
Исследование метаболизма жлеза
Биопсия печени
Генетическое исследование

Симптомы перегрузки железом

Вначале появляются неспецифические симптомы, такие как общая слабость, повышенная утомляемость и незначительная потеря веса. Затем возникают тупые боли в суставах, наиболее часто это происходит в проксимальных межфаланговых, лучезапястных и коленных суставах.

Постепенно, кожа может темнеть и получать коричневатый или бронзовый оттенок, особенно явно это проявляется на коже лица, шеи и тыльной стороне кистей. Это явление связано с пигментацией, которая может быть вызвана различными факторами. Более того, снижение уровня половых гормонов может уменьшить либидо.

Такеж пациент жалуется на тяжесть или боли в правом подреберье из-за увеличенной печени. У больных первичным синдромом перегрузки железом быстро развивается повреждение печени, и может привести к циррозу. Это проявляется увеличением живота из-за скопления жидкости в брюшной полости.