Анализ на синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. По вероятности распространения, это заболевание встречается примерно у 5% населения. 

Заболевание характеризуется неспецифическими симптомами, такими как боли в животе, тяжесть в правой части живота, расстройства желудка, усталость, тревога и общее недомогание. Основным симптомом является окрашивание кожи и слизистых оболочек в желтый цвет и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Уровень гипербилирубинемии, как правило, не превышает 100 ммоль/л и преобладает непрямая фракция, а другие показатели печени, как правило, не изменены.

Синдром Жильбера может ухудшаться под воздействием различных факторов, таких как интенсивные физические нагрузки, неправильное питание (включая острые, жареные и газированные продукты), алкоголь, голодание, стрессовые ситуации, инсоляция, вирусные инфекции и некоторые лекарства, которые содержат фермент УДФГТ в своем метаболизме. К таким лекарствам относятся, например, глюкокортикоиды, андрогены, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, парацетамол и другие.

Когда назначается диагностика? 

Сдать кровь на синдром Жильбера рекомендовано в следующих ситуациях:

• при дифференциальной диагностике заболеваний с гипербилирубинемией,
• для оценки риска осложнений при лечении определенными препаратами,
• в случае наличия хронической желтушности,
• при отягощенном семейном анамнезе 
• если концентрация билирубина повышена при нормальных биохимических показателях крови.

Также рекомендуется проводить генетический анализ перед началом лечения гепатотоксическими препаратами у пациентов с высокой распространенностью синдрома Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Анализ для выявления синдрома Жильбера проводится с целью определения мутации в определенной части гена, который отвечает за производство специального фермента в клетках печени - уридиндифосфат-глюкуронидной (UGT). Один генетический маркер, называемый UGT1A1 *28 6TA>7TA на 2q37.1 хромосоме, является важным для диагностики, так как его наличие у пациента приводит к изменению активности фермента и нарушению процесса обмена билирубина.

Специальной подготовки не требуется; Кровь рекомендуется сдавать утром натощак.

Стоимость услуг