Анализ на синдром Жильбера

Болезнью Жильбера называют наследственное заболевание, которое имеет доброкачественное течение и проявляется гипербилирубинемией. Патология имеет генетический механизм передачи. В печени возникает дефицит фермента, который отвечает за утилизацию билирубина, вследствие чего уровень билирубина в крови повышается.

Болезнь протекает хронически. Периоды ремиссии, когда пациент ощущает себя практически здоровым, сменяются обострениями в виде эпизодов желтухи. В большинстве случаев обострение болезни происходит под влиянием провоцирующих факторов. Часто синдром Жильбера впервые проявляется у подростков во время полового созревания. У мужчин болезнь диагностируется в 4 раза чаще, чем у женщин.

Самый точный метод диагностики патологического состояния – генетический анализ крови. Данный тест позволяет абсолютно точно подтвердить первоначальный диагноз. Суть исследования заключается в выявлении мутировавшего гена ДНК, который отвечает за выработку глюкуроновой кислоты.

Стоимость услуг

Синдром Жильбера	3 200 руб.	-

Синдром Жильбера

3 200

руб.

* Администрация клиники принимает все меры по своевременному обновлению размещенного на сайте прайс-листа, однако во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг в регистратуре или в контакт-центре по телефону +7 (812) 445-65-77. Размещенный прайс не является офертой. Медицинские услуги оказываются на основании договора.
Лечение можно пройти в кредит или в рассрочку. Подробнее.

Показания к проведению

Основные показания к назначению анализа:

дифференциальная диагностика с другими патологиями, которые проявляются гипербилирубинемией;
наследственная предрасположенность к болезни Жильбера;
хроническая желтуха;
оценка риска развития осложнений при терапии некоторыми препаратами;
высокий билирубин при нормальных биохимических показателях крови.

Кроме этого, генетический анализ может быть назначен перед началом приема пациентом гепатотоксических средств.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Пациенту необходимо соблюдать стандартные рекомендации, которые предъявляются к сдаче крови из вены. Анализ сдается утром, натощак или не ранее, чем через три часа после еды. Воду пить можно.

Накануне обследования необходимо:

отказаться от фастфуда, жирной, жареной пищи, алкоголя;
минимум за три часа до сдачи отказаться от приема пищи, пить только негазированную чистую воду.

Непосредственно перед анализом рекомендуется:

минимум за час отказаться от сигарет;
в течение получаса перед взятием крови пациент должен находиться в спокойном состоянии.

Что определяется в процессе анализа

Возникновение данного патологического состояния связано с дефектом гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ. Данный фермент активно участвует в метаболизме, отвечает за обмен билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов, ряда других веществ.

Нарушение работы гена приводит к снижению синтеза фермента и повышению уровня билирубина в крови. Клинически это может проявляться желтушностью слизистых и кожи, слабостью, бессонницей. Если по результатам анализа специалисты обнаруживают генотип (ТА)6/(ТА)6, то оснований для постановки пациенту диагноза «синдром Жильбера» нет. Генетический анализ достаточно сделать раз в жизни.

Интерпретация результатов

Расшифровкой результатов занимается специалист. Возможны следующие варианты:

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 — генный состав в норме, заболевания у пациента нет;
UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 — у пациента синдром Жильбера.

Специальной подготовки к тестированию не требуется. Стоимость теста на синдром Жильбера зависит от лаборатории, где берется кровь. В качестве заключения пациенту выдают на руки генетическую карту здоровья, которую составляет специалист-генетик. В ней можно найти результаты обследования с расшифровкой, а также рекомендации по проведению дополнительных манипуляций. Интерпретацией результатов занимается лечащий врач. Он же назначает медикаментозное лечение и дает рекомендации пациенту по изменению образа жизни.

Анализ крови на синдром Жильбера в «СМ-Клиника»

Узнать цену генетического исследования на синдром Жильбера и сдать анализ вы можете в нашей клинике в Санкт-Петербурге. Специалисты медицинского центра проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз, назначат курс лечения и профилактические мероприятия, которые позволят избежать частых обострений болезни.

Преимущества лечения в нашей клинике: